每年2月的最后一天是国际罕见病日。经过多年的努力，我国罕见病患者用药环境持续改善，但也面临着一系列挑战。
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每到2月，山东省济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉就在盼望着2月最后一天的到来。因为，这是属于罕见病医生和患者的特殊日子。
从2008年起，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。据统计，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
邹卉从事儿童罕见病的筛查和治疗工作已有20多年。她回忆，刚开始做罕见病筛查时，很多患儿家长都无法理解，也很难接受患儿可能需要终身用药，有的家长还怀疑她做儿童罕见病筛查是为了卖特殊奶粉或特定的药品。但最近几年，随着全社会对罕见病的关注、了解程度加深，她感觉儿童罕见病筛查工作更加顺畅，相应的治疗药物、特殊医药用途配方食品也越来越多。“这也是让我们越来越有信心的一个方向。”
罕见病组织病痛挑战基金会联合市场调研机构弗若斯特沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》指出，近5年，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势。此外，在2022年国家医保谈判新增的7种罕见病药品中，首个视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的创新药品伊奈利珠单抗注射液谈判纳入医保，脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药利司扑兰也成功进入医保目录。
求医问药之后不再“无药可用”，而是“有药可选”；被视为“续命粮食”的特殊医药用途配方食品也逐渐有了保障，我国罕见病患者用药环境持续改善。
从“有药可用”，到“有药可选”
《观察报告》指出，截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国被纳入医保，涉及31种罕见病。
在众多罕见病中，最广为人知的是脊髓性肌萎缩症，这是一种遗传性、进展性的罕见病，会影响患者的行走、进食甚至呼吸的能力，约每1万个活产新生儿中有一个罹患SMA，迟发型SMA患者会表现出明显的肌无力和运动障碍，譬如无法独立站立或行走。
曾经，国内有许多SMA患儿无法得到及时治疗。因为用于治疗SMA的诺西那生钠注射液价格高达70万元/针。2021年国家医保谈判“灵魂砍价”后，诺西那生钠注射液被纳入医保，价格也“大跳水”降至低于3.3万元/针。而在2022医保目录调整后，另一款同样用于治疗SMA的药物利司扑兰口服溶液用散也被纳入国家医保。国内的SMA患者有了更多用药选择。
渤健公司研发的药物诺西那生钠注射液作用于中枢神经系统，需要鞘内注射，部分脊柱侧弯患者无法常规应用，而罗氏制药研发的利司扑兰口服溶液用散是口服药，方便常温储存和运输，患者可以居家治疗，无需住院、侵入性手术或同时使用其他药物，草莓味溶液口服给药可以让2月龄及以上的所有SMA患者获益，提高患者尤其儿童的用药依从性。
北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川表示，“罕见病患者往往面临两个巨大挑战:一个是诊疗难，一个是保障难。”不过，我国从2019年开始动态调整医保目录，此后几乎每年都有一定病种、一定数量的罕见病药品被纳入医保。
从过去追求“有药可用”，到如今已然“有药可选”，甚至直接纳入国家医保，罕见病药物的可及性已经大大提高。中国政法大学政治与公共管理学院副教授廖藏宜认为，近几年的相关政策给了罕见病药物更多机会。以2022国家医保目录调整为例，在申报环节就放宽了申报门槛，只要在2022年6月30日之前获批的目录外药品均可参与申报，不设置起始时间。
“这个从源头上就增加了罕见病药品谈判成功的机会。”廖藏宜指出，2022国家医保目录调整的7个罕见病药品中，曲前列尼尔注射液等药品已经上市很久，但因为疗效确切，通过宽松的门槛，得以成功纳入国家医保目录。
弗若斯特沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化认为，监管审批已经从各种角度出台了一系列政策鼓励罕见病药物的研发:优先审评审批，促进研发企业的商业变现；豁免临床实验，加速产品快速上市；给予减税优惠，减少出厂端的药物成本；临时进口，在博鳌乐城等医疗先行试验区先行先试国外进口的罕见病创新药物；给予市场独占期，延长商业变现时间，促进企业研发罕见病药物的积极性。
“整个罕见病药物目前国内上市的数量相对比较可观，只不过目前覆盖的保障数量还有待提高。”毛化日前在《观察报告》的发布会上表示。
罕见病患者的“续命粮食”不容忽视
在罕见病药物之外，邹卉也很关注罕见病患者所食用的特殊医药用途配方食品。在她看来，这同样是一个不容忽视的问题。
作为儿科医生，邹卉擅长新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是苯丙酮尿症等罕见病的诊断与治疗。这是一种发病率只有十万分之一的先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传。由于患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，导致身体里的苯丙氨酸并不能被正常代谢，平常人的普通食物对苯丙酮尿症患儿来说就像是“毒药”。
通常，苯丙酮尿症患者需要食用特殊奶粉，才能维持正常的生活和营养。邹卉回忆，1998年她刚开始从事儿科筛查工作时，国内还几乎没有用于治疗苯丙酮尿症的特殊奶粉，大部分都是家长通过海外渠道购买，或者部分企业赞助的。而在近几年，随着各方努力，苯丙酮尿症患者食用的特殊奶粉也进入医保了。
“最难的已经不是缺钱治不起，而是可及性太差。”邹卉谈到，许多当年被诊断患有苯丙酮尿症的孩子如今已长大成人，有的如今还在上大学，但他们的“续命粮食”只零星出现在少数医院和药店的角落里，而且价格普遍较高。由于苯丙酮尿症患者数量较少，相应的特殊奶粉生产企业也不多。
中国医药保健品进出口商会在2021年10月的一项分析也指出，特医食品行业的发展依然存在一些发展瓶颈:一方面特医食品行业的进入壁垒高，从事特医食品的企业需要是生产企业且要满足一定的生产条件及具备研发能力；其次，特医食品涵盖的产品品类较多，目前部分品类的标准体系不够完善，需要进一步建立具体产品的标准规范；第三，目前市场处于起步阶段，消费者、医生以及患者的产品认知度不强。
郭晋川表示，截至2022年10月，我国共有92款特医食品获批，其中仅覆盖一个罕见病病种。“罕见病特医食品的可及性还有很大的挑战。”据他介绍，病痛挑战基金会和上海新华医院对全国近1000名需要食用特医食品的罕见病患者开展了调研，结果发现罕见病特医食品病友面临着“从购买到产品供给，再到经济负担”的三重挑战。
“我们希望能够构建罕见病相关的政策保障体系，把更多的罕见病药品纳入到国家基本药品目录里面，优先纳入尚无药可用的疾病，这些疾病的患者所面临的疾病负担和治疗挑战，相对来说是比较大的。”郭晋川说。
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